Galactozemie - Cauze, simptome, tratament


Galactozemie este o rată boală congenitală, care este asociat cu deficit de galactoză-1-fosfaturidiltransferazy. Această enzimă este necesar pentru galactoză transformare corp de succes (un zahar simplu care este în produse lactate) în glucoză. Incidența acestei boli până în prezent variază de la țară la țară, deci nu există date exacte, dar aproximativ 1:10 000 și 1: 50 000.

În acest galactoză boală se acumulează în sânge care provoacă daune la rinichi, ficat, sistemul nervos central și alte sisteme ale corpului. În cazul în care boala nu dezvăluie în timp, aceasta poate duce la deces. Transmiterea acestei boli este un mod recesiv autosomal. Principalul factor de risc - copiii ai căror părinți au gena defecta.


Galactozemia - simptome si semne

Deoarece nemetaboliziruemaya parte galactoză de produse lactate, semne clinice de boală apar destul de devreme, aproape imediat după naștere. Deși de multe ori prima dată când un copil pacient pare destul de normal. Dar, după câteva zile sau săptămâni de tulburări digestive unui copil (vărsături, anorexie), ceea ce duce la malnutritie, cresterea in greutate sărac, zahărului din sânge, dificultăți de alimentare, iritabilitate, letargie.

Prin curând, în cazul în care boala nu este diagnosticata, sunt primele simptome ale copilului ficat: icter, sindrom hemoragic, marirea ficatului, ciroza, etc .. mai multe săptămâni pot să apară tulburări de vedere (cataractă), probleme renale, umflarea membrelor, convulsii, și apoi, după câteva luni, a fost amânată de dezvoltare psihomotorie, abilitățile motorii și de creștere, reduce densitatea oaselor.

De fapt, caracteristicile de mai sus pot fi combinate în diferite moduri, iar în cazul în care există o pune in pericol viata situație nou-născut, caracterizat prin icter, indigestie severă, ficat și sindromul hemoragic mare, diagnosticul de galactozemie se poate face în primele zile de viață.

În cazul în care manifestarea inițială de slab și nici semne evidente de boală, prezența sa poate fi găsit doar în câteva luni, atunci când vine vorba de lag și dezvoltarea psihomotorie a cataractei. Diagnosticul se bazeaza pe studiul simptomelor de boală, istoricul familial, un test special pentru a identifica deficit enzimă necesară.

Galactozemie Tratamentul

Este urgent excluderea tuturor alimentelor care conțin galactoză, cum ar fi laptele, produsele lactate, măruntaie de animale. Dacă diagnosticat in primele luni de viata, ca principala hrană pentru copil trebuie să aleagă alimente artificiale, fără galactoză sau lapte de soia. Este important să se asigure suficient calciu pentru copii.

Mai târziu, permis să varieze nutritie si dieta pentru a fi carne, legume verzi, pește și alte produse autorizate. Problema cât timp trebuie să urmați această dietă rămâne deschisă, unii medici cred că poate fi întreruptă la varsta de 10 ani, în timp ce alții recomandăm continua mereu.

Din păcate, de multe ori galactozemie la nou-nascuti lungă perioadă de timp nu este diagnosticat. Aceasta boala grava nu poate fi vindecat ca tratarea bolilor virale, dar puteți crea condiții în care copilul va trăi pacient, precum și colegii săi sănătoși. Cel mai bun sfat in acest caz - pentru a învăța să observe necesar pentru dieta copilului.