Epidermoliză buloasă


Există tipuri de simple și degenerative ale starea pielii patologice.

Simplu epidermoliza buloasă congenitală
Simplu epidermoliza buloasă congenitală a descris în 1886 Kebnera. Moștenită într-un model autosomal dominant cu o frecvență de 1 la 50 000. Există informații despre transferul stării patologice a pielii în opt generații consecutive.

Boala intră în vigoare la naștere sau la scurt timp după aceea. În zonele predispuse la efecte iritante mecanice (frecare, presiune, prejudiciu), există bule cu pereți subțiri cu dimensiuni cuprinse intre un bob de mazare la un nuc, cu conținut seros. Inflamații ale circumferinței bulele nu sunt respectate. Zone localizate ei genunchi, cot, glezne, maini, scalp.


Pentru sugarii cu orice formă de caracteristică epidermoliza congenitale care deja naștere propriu este primul accident, ceea ce duce la formarea copilului bule în zonele contact strâns cu canal mamei naștere (cap, brațe și picioare, cap la cap, etc. ).
După ce (sau artificial) secțiune începe bule dispariția rapidă a defectelor de suprafață au fost fără reducerea volumului de țesut și țesut cicatricial, dar pigmentare temporar. Simptom Nicolae (Departamentul de straturi epidermice care se află deasupra stratului bazal cu o acțiune mecanică ușoară) este negativ. Foarte rar (2-3% din pacienți) apare deficiente membranele mucoase. Unghiile nu sunt schimbate. În 25% dintre pacienți au transpirații palmo-plantar. Starea generală a pacienților nu este încălcat.

Condiția de lumină, în special la fete. Dezvoltarea mentală și fizică a copilului nu este cu mult în urmă. Agravarea bolii se manifestă în perioadele de timp când copilul începe să se târască, iar apoi - du-te, cu excepția după o baie caldă și vara. Slăbirea simptomelor dureroase începe în timpul iernii și sunt de multe ori la varsta la pubertate.

Localizate sau vechi, un fel de simplu epidermoliză (sindromul Weber Kokkeyna) produce efecte în prima sau al doilea an de viață, în unele cazuri, la o vârstă fragedă, este moștenit într-un model autosomal dominant. Bubbles sunt doar mâinile și picioarele, anvelopele lor groase conținut seros, de multe ori-sânge seros. În multe cazuri, există transpirație excesivă a mâinilor și picioarelor. Deteriorarea observată numai în timpul verii, după o baie calda, purtand cizme cald.

Epidermoliza buloasă distrofică congenital
Formularul hiperplastice este mostenita intr-un model autosomal dominant. Boala se manifestă la naștere sau în câteva zile. Bubbles sunt rareori observate spontan și apar adesea în stimularea mecanică mic. De exemplu, chiar și atunci când lovit de copil rattle de cateva ori pe data de 1 același loc (genunchi, picioare, mâini, abdomen) câteva ore începe a spori fluxul de sânge, și vezicule cu conținut seros sau sero-sângeros, care dupa vindecare poate fi lăsat cicatrice pierdere de volum de țesut. Simptom Nicolae negativ. La membranele mucoase văzut de multe ori modificări degenerative ale mucoasei, însoțite în grade diferite keratinizarea epiteliului. Starea generală nu este încălcat, mentală și dezvoltarea fizică nu se deterioreaza. Coafura si dintii nu sunt modificate. La unii copii acolo epidermă uscate, de keratinizare epidermică și transpirație excesivă a mâinilor și picioarelor.

Boală Vremea pozitiv devine mai bine la apariția de vârstă la pubertate.
Formă Polidisplasticheskaya de distrofică epidermoliza bulleznoho moștenit autosomal recesiv și este 1 mai dificil de toate tipurile de epidermoliza buloasa. Boala începe să curgă de la naștere sub formă de bășici pe scară largă a epidermei și mucoaselor, care sunt abundente nu numai că poate forma după leziuni, dar dintr-o dată. Acestea sunt seros, dar cel mai adesea de conținut sângeroase. După deschiderea apărea defecte de suprafață strânse treptat și ulcere. Pierderile sunt nu numai nivelul mâinilor și picioarelor, și, pe alte site-uri, care afectează, în unele cazuri de suprafață mare (spate, piept, stomac, brațe și picioare). Simptom Nicolae pozitiv. Adesea există mâncărime intensă. Nails redus rapid în greutate și volum și dispărea cu totul. Re-apariția de bule și în dimineața zilei de cicatrizare a acestora în viitor duce la restricții persistente de circulație în comun, iar în unele cazuri, anexiuni involuntare părți necrotice ale corpului sau agenția, atunci când în loc de mâini sau picioare rămân buturugi mutilate. În cicatricile vizibile chisturi epiteliale (albe).

Frecvent observate diferite displazie (tulburări de organe sau țesuturi cunoscute în timpul embriogenezei și în perioada postnatală), sub formă de piele uscată descuamarea tarate pe membre și fese, hipotrihoza (creștere insuficientă a păr pe toate sau anumite părți ale corpului, care, conform gen și Desigur cursă păros) akrotsianoz (de culoare cianotic părți distale ale corpului din cauza staza venoasă) epdokrinopatiy, anomalii dentare (distrugerea progresivă rapidă predispuse țesuturilor dure dentare). În multe cazuri, există leziuni grave ale gurii, limbii frenul cicatrice scurtare, leziuni ale laringelui, bronhiilor, esofag, anus, ceea ce duce la stenoza, cicatrici, și, în unele cazuri, la apariția unui defect prin.

Poate forma ulcere ale intestinului subțire și gros, vezica biliară, gâtuirea ale tractului urinar care provoaca retentie de urina, proliferarea țesutului vezicii urinare și hipernefroz. Nu poate fi conjunctivă fuziune (sinblefaron), defectele de suprafață ale corneei a globului ocular.
Starea generală a pacienților dificile, greutatea corporală, în unele cazuri foarte redusă, anemie marcat, întârziere fizic sever, iar la unii copii și dezvoltarea psihologică. Rezistență scăzută la infecții (orice formă de epidermoliza bulleznoho în multe cazuri complicate de piokokkovoyi infecții secundare). În unele cazuri, format în principal inflamatia tesutului interstitial al rinichiului și pelvisului renal sau glomerulonefrita (inflamatia bilaterală difuză a rinichilor, care afecteaza in principal glomeruli). Complicatie cea mai neplacuta este dobândit amiloidoza, care afecteaza in primul rand rinichii și duce la invaliditate și în cele din urmă - la moarte - în pubertate sau după.

Malign natură (letală) din bulleznoho epidermoliza congenitale

Malign natură (letală) din bulleznoho epidermoliza congenital a fost descris de către danez pediatru Görlitz in 1935 transmise într-un mod autozomal recesiva de naștere și apare sub forma de vezicule sângerare generalizată a epidermei și membranele mucoase ale gurii, organele genitale, în apropiere traheea , esofag bronhiilor, stomacului și intestinelor. Bubbles combinat repede unii cu alții, iar după deschiderea epiderma și mucoasele rămâne dureros, foarte slab de vindecare, însoțite de sângerare-ulcer necrotic focare. Simptom Nicolae pozitiv. Milian și cicatrice tesut acolo. Există distrofie congenitală de plăci de unghii, reducerea greutății și volumului scheletului. Boala este foarte dificil, ea devine repede infecție piokokkovoyi complicat, septicemie și moarte se termină în viață de 1 lună a copilului.

Pentru diagnosticul prenatal al bolilor de piele ereditare astăzi sunt create metode fetoscopic a lua o cantitate mică de țesut pentru examen microscopic pentru diagnosticare de lumină viitor, și analiza de multe ori la ultramicroscop. Markerii biochimici distrofică recesivă epidermoliză bulleznoho este crescut de activitate în materialele obținute prin biopsie de piele fetale klostridiopeptidazy A - de 3,5 ori mai mare decat in celulele normale.

Desigur epidermoliza congenital bulleznoho studiat suficient. Unii dintre rolul său în evoluția de învățământ dat tulburări desmosomalnyh in tesutul conjunctiv al pielii, de dezvoltare a crescut și klostridiopeptidazy mare activitate și care duce la distrugerea colagenului; atunci când este activat de deteriorare mecanică proprie proenzimei. O klostridiopeptidazy schimbare sunt ereditare. În plus, în serul pacienților există un număr mai mare de protează - chimotripsina (secreție enzimă a pancreasului, care aparține clasei de hidrolaze), care întrerupe integritatea membranei bazale (stratul de substanță intercelulară epiteliului si a celulelor musculare și lemmotsity othranychyvayuschyy, endoteliul din țesutul subiacent ) ajută pentru a crea bule. Se crede că chimotripsina pot fi eliberate celule Langerhans, sau limfocite și keratinocite. Cu soiuri de epidermoliza buloasă Weber Kokkeyna declin imunității celulare în imunitate cantitativ neschimbat datorită prezenței anumitor substanțe biologic active, în mediul intern al organismului - anticorpi, etc.

Tratamentul epidermoliza bulleznoho
Terapia, din cauza lipsei de tratamente specifice, este o sarcină destul de dificilă. Atenția principală este acordată prevenirea prejudiciului și prevenirea infecției secundare. În etapa neonatala si copilarie atunci cand sistemul imunitar este imatur prevenirea, deosebit de importantă de progresie a septicemie și terapie de timp adecvat. Tiny ar trebui să alăptați.

În soiuri de epidermoliza severe bulleznoho eficient a preveni Blistere erupții cutanate glucocorticoizi. Corticosteroizii pot salva viețile copiilor care suferă de un fel de moarte de boală. Astfel de copii atribuit inițial prednison - la 40-60 miligrame la o zi după îmbunătățire reduce treptat cantitatea de medicament până la întreruperea tratamentului. Și prescrie anabolic (Nerobolum, nerobolyl), ocolind tractului digestiv este administrat antibiotice cu spectru larg, infuzie albumină, plasmă.

Când exacerbari polidisplasticheskoy și soiurile hiperplazice epidermoliză fi utilizate numai cursuri de scurtă durată ale ratei glucocorticoizi de 1-2 miligrame pe kilogram de greutate corporală (per prednison) interior timp de 10-15 de zile, urmate de o scădere lentă a dozei până când întrerupeți administrarea de droguri. Utilizarea unor doze mici de prednison pe eficient preveni formarea de bule în membranele mucoase, îngustarea esofagului, de adeziuni totale sau parțiale degetele adiacente sau picior, ochi și complicații dentare.

O monitorizare permanentă de sânge pentru a detecta si tratamentul anemiei. Pentru a preveni dezvoltarea unor restricții de circulație în rezistente comun este important să se prevadă o gamă completă de mișcare în toate incheieturile. Pentru a elimina guma cresterea exagerata trebuie să învețe copilul clateste regulat gura.

La multi pacienti, de multe ori cu tipuri hiperplazice de rezultat epidermoliză pozitiv este prezentat în numirea de cursuri repetate (două - trei luni de la un interval de două - trei săptămâni) de vitamina E, care reface structura normala de fibre de colagen si pielea flexibil. Pentru imunokoryhuyuchoho și reparatorie efect nucleinat prescris gemodez plasmă infuzie metatsyl sodiu, cursuri repetate de zece la doisprezece injecții cu gama globulina, vitaminele A, C, B1, D, rutin, vitamina PP, vitamina B6, vitamina B12, pantotenat de calciu și pangamat, preparate de fier. AV Smirnov (1986) Îmbunătățirea tipuri polidisplasticheskoy flux clinice de epidermoliză bulleznoho 2 copii (doi ani și șase de ani) utilizare intramusculară SOLCOSERYL două mylylytrov fiecare zi, timp de zece zile.

Dacă tipuri de boli degenerative explora droguri tsianidalon-3, care este derivat flavone și care se referă la stabilizarea membranelor. În această metodă a fost marcat de o patogeneza calm a bolii, a scăzut de dezvoltare bule mai bine vindeca defecte de suprafață, care au împiedicat formarea ingustare a esofagului, și degetele mutylyatsiya aderențe complete sau parțiale adiacente sau picioare. Acest lucru rezistentei la medicament in vitro creste colagen efect klostridiopeptidazy împotriva A.

Tratamentul extern: formarea de bule va prezenta în 2 locuri un ac steril, ungeți anvelopa o - dvuprotsentnym coloranți anilină apoase (magenta, eozină, verde strălucitor, albastru metilenonyy). Aplica lotiune cu ceai, ulei coaja lubrifiat cu ulei. Pe defectelor de suprafață și provoca ulcere periodic iruksolovuyu unguent, unguent Solcoseryl, dermatolovuyu (trei la cinci la suta) heliomitsinovuyu unguent soluții petroliere utilizate vitaminele A, E, D, amestecate în proporții egale. De asemenea, prescris utilizarea de unguente, creme si spray-uri care conțin corticosteroizi, antibiotice, pațachină. Ar trebui să fie posibil pentru a se proteja de utilizarea de bandaje si plasture, deteriorarea frecare voizbezhanii pentru epiderma. Un rezultat pozitiv poate da un baie terapeutic general, cu un decoct de coaja de stejar, trandafir, flori de musetel, iarba succesiune, în plus de permanganat de potasiu, sulfat de zinc și înot cu ulei.

Oferă un efect global de radiații ultraviolete: activitate redusă celule Langerhans (stratul de celule bazale anexe epidermice otrostchataya prevăzute), se reduce producția de ele chimotripsină (secreția enzimei a pancreasului aparține unei clase de hidrolaze) (numărul de plasmă sale sânge este redus foarte mult), care previne formarea de bule.

Când spălarea copilul ar trebui să fie protejate de avarii mecanice epiderma lui. Pentru haine și încălțăminte pentru a alege un material moale pentru a proteja copilul de alimente calde și solid. Astăzi fie reconstrucție ortopedice mâini de succes mutilate.
Copii care suferă de epidermoliză buloasă. în special sever de acest fel, trebuie să fie sub supraveghere medicală dermatolog, medic pediatru, podiatrist și a primi tratament în regim de internare combinat ocazional.